臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師：主要組織相容性復(fù)合體及其編碼分子

　　1.基本概念

　　(1)主要組織相容性抗原：在因組織不相容引起的移植物排斥中起主要作用、并通過(guò)涉及抗原遞呈而調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答的一組多肽分子。人的主要組織相容性抗原稱(chēng)人白細(xì)胞抗原(HLA)。

　　(2)主要組織相容性復(fù)合體(MHC)：位于同一染色體上編碼主要組織相容性抗原的一組緊密連鎖的基因群稱(chēng)為主要組織相容復(fù)合體(MHC)。

　　2.HLA復(fù)合體及其產(chǎn)物

　　(1)HLA復(fù)合體的定位和結(jié)構(gòu)：HLA復(fù)合體位于第六號(hào)染色體短臂6p21.31，全長(zhǎng)3600kb，共有224個(gè)基因座位，其中128個(gè)為功能性基因，96個(gè)為假基因。分為三個(gè)區(qū)域，即Ⅰ類(lèi)基因區(qū)、Ⅱ類(lèi)基因區(qū)、Ⅲ類(lèi)基因區(qū)。

　　(2)HLA復(fù)合體的分類(lèi)：可分為經(jīng)典HLA基因和免疫功能相關(guān)基因兩種。

　　(3)HLA復(fù)合體的遺傳特性(多基因性、多態(tài)性、單元型遺傳、共顯性遺傳、連鎖不平衡)

　　1)多基因性：即在同一個(gè)體中，MHC復(fù)合體由多個(gè)緊密相鄰的基因座位所組成。

　　2)多態(tài)性：是一個(gè)群體概念，指群體中不同個(gè)體在MHC的每一個(gè)基因座位上存在為數(shù)眾多的復(fù)等位基因，對(duì)一個(gè)個(gè)體而言在一個(gè)基因座位只能選擇兩個(gè)等位基因，因此人群中不同個(gè)體在這一基因座位兩個(gè)等位基因相同的概率很低。HLA復(fù)合體是迄今已知人體最復(fù)雜的基因復(fù)合體，有高度的多態(tài)性。

　　3)單元型遺傳是指HLA復(fù)合體中，同一染色體上緊密連鎖的等位基因很少發(fā)生同源染色體間的交換，以一完整的遺傳單位單元型由親代傳給子代;

　　4)共顯性：即在雜合子的狀態(tài)下，同源染色體上的等位基因均表達(dá)出相應(yīng)的產(chǎn)物;

　　5)連鎖不平衡：是指分屬兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因座位的等位基因同時(shí)出現(xiàn)在一條染色體上的概率高于隨機(jī)出現(xiàn)的頻率。

　　(4)HLA編碼的產(chǎn)物：經(jīng)典HLA I類(lèi)基因編碼I類(lèi)分子的α鏈，HLA Ⅱ類(lèi)基因編碼MHC Ⅱ類(lèi)分子(α、β鏈)，多態(tài)性極為豐富，具有抗原遞呈功能，直接參與T細(xì)胞的激活。
 
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