2013臨床兒科學復習資料：小兒迪格奧爾格綜合征發(fā)病機制

更新時間：2013-07-05 17:04:35 來源：|0

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摘要環(huán)球網校免費提供2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學復習資料。

　　DGS是一組包括咽腭弓多畸形復合體。病因復雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數DGS（90%）患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之間，其長度為200～300kb，經常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間。另一個易于突變區(qū)為FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25（與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關）、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因（CTP）和DGCR6等。

　　DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q.

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