1.心臟異常大多數患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯征、右心室流出道及肺動脈管狹窄等。

　　2.低鈣血癥低鈣血癥所至的手足抽搐通常發(fā)生在生后24～48h內，1例患者在5歲時才首次診斷低鈣血癥。40例長期隨訪中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其余10例患者仍在繼續(xù)接受治療。生后最初兩周低鈣血癥尤其突出，但大多數為暫時表現，隨年齡而緩解。

　　3.面部特征面部特征包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。

　　4.反復感染完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發(fā)育不良而致免疫功能缺陷，常易發(fā)生反復感染，表現為慢性鼻炎，反復肺炎（包括卡氏肺囊蟲肺炎），口腔念珠菌感染和腹瀉?；純悍浅Ｋト醵灰壮苫?。

　　5.神經精神問題隨著治療手段的改進，DGS患兒存活者增多，神經精神問題已受到重視?；純捍嬖谳p度神經精神發(fā)育落后和認知障礙。大多數病兒IQ為73±10.進行性肌強直，步態(tài)不穩(wěn)等提示存在神經退行性變。

　　6.自身免疫性疾病DGS發(fā)生自身免疫性疾病的機會比正常兒童為高，包括幼年型類風濕性關節(jié)炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。

　　根據本病相應的臨床表現、實驗室和X線檢查，發(fā)現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無、均可診斷本病。

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